Mara Dierssen Sotos

Mara Dierssen Sotos, neurobiològa, nascuda el 1961 a Santander, treballa al Centre de Regulació Genòmica de Barcelona i és una de les expertes mundials en síndrome de Down.

Biografia
Mara Dierssen va néixer a Santander el 1961. El seu pare, Guillermo Dierssen, era un neurocirurgià d’origen alemany, nascut a Madrid, que va fundar el servei de neurocirurgia de l’hospital Valdecilla de Santander. La seva mare és la pintora Trinidad Sotos. Va estudiar el batxillerat a l’institut Villajunco de Santander i la carrera de medicina a la universitat de Cantàbria. Es va llicenciar el 1985 i es va doctorar el 1989 a la mateixa universitat. Casada, te quatre fills i resideix a Sant Cugat. Barcelona.

A part del seu treball científic, Mara Dierssen ha actuat com a soprano en concerts de música barroca i actualment és vocalista del grup de pop-rock “From Lost To The River”, grup que fa concerts de conscienciació social per promoure projectes d’investigació.
(1) (2) (3) (4) (8)

Mara Dierssen. Imatge de Linkedin

Mara Dierssen. Imatge de Linkedin

Carrera científica
Entre 1990 i 1993, fa una investigació postdoctoral a la universitat autònoma de Barcelona. Entre 1993 i 1997 és Professora Associada de la universitat de Cantàbria. Treballant amb el professor Jesús Flórez d’aquesta universitat, que te una filla amb síndrome de Down i s’ha dedicat a estudiar aquest trastorn, és quan es va decidir a estudiar-lo ella també. A partir de 1997 és professora de la universitat Ramon Llull de Barcelona i investigadora al Centre de Genètica Mèdica de l’Institut de Recerca Oncològica (IRO) de Barcelona. Des de l’any 2002 i fins el 2007, investiga al Centre de Regulació Genòmica de Barcelona (CRG) i des de 2007 treballa al Centre d’Investigació Biomèdica de Malalties Rares del CRG com investigadora senior.

Mara Dierssen ha rebut diferents premis, entre els que destaquen el internacionals:
– Jérôme Lejeune Foundation, el 2004, fundació dels Estats Units que promou la investigació de les malalties i tenir cura de les persones amb discapacitat intel·lectual d’origen genètic.
– Sisley-Lejeune, el 2010. La fundació Sisley-Lejeune premia el treball dels investigadors de teràpies per malalties genètiques amb discapacitat intel·lectual detectades en la infància.
– David and Hillie Mahoney, el 2014. El premi vol recompensar individus que hagin contribuït significativament a la promoció del coneixement del cervell amb esforços de divulgació pública durant tres o més anys.
(1) (5) (6) (7)

Investigacions
Ones cerebrals i síndrome de Down
L’escorça és la regió del cervell responsable de la capacitat de raonament, del llenguatge i del comportament social. Per realitzar determinades funcions, la xarxa neuronal ha d’estar sincronitzada i aleshores produeix oscil·lacions d’alta freqüència. En un article publicat en març d’aquest any (2016), Mara Dierssen i altres investigadors descobreixen la relació d’un gen associat a la síndrome de Down, amb les alteracions en el ritme i sincronització de l’escorça cerebral. Aquestes alteracions estan relacionades amb problemes en funcions com la presa de decisions, la impulsivitat, la memòria de treball o l’atenció. L’experiment s’ha portat a terme en un ratolí, model per l’estudi d’aquest gen.
Un problema de l’estudi de la discapacitat intel·lectual és que no es comprèn la relació entre les alteracions a nivell cel·lular i els canvis en les funcions cognitives. El treball publicat ofereix per primera vegada un estudi “in vivo” de la fisiologia de l’escorça cerebral relacionat amb aquestes funcions.
(9) (10)

Tractament per la síndrome de Down
El 7 de juny (2016), ha estat publicat a la revista The Lancet Neurology un article de Mara Dierssen, Rafael de la Torre (Institut Hospital del Mar de Barcelona) i altres investigadors, en el que demostren que un compost present al té verd, acompanyat d’un protocol d’estimulació cognitiva, és capaç de millorar les capacitats intel·lectuals de persones amb síndrome de Down. És la primera vegada que un tractament demostra eficàcia en un assaig fiable en termes científics. “No és encara una cura”, diu Mara Dierssen, però l’assaig “obre noves vies a la teràpia farmacològica en síndrome de Down”.

La síndrome és un trastorn genètic en el qual una persona té 47 cromosomes en lloc dels 46 habituals. Aquest cromosoma extra és responsable de retard en el desenvolupament intel·lectual i uns signes físics característics. Treballant amb ratolins, Mara Dierssen i el seu equip van identificar un gen, relacionat amb el funcionament del cervell, que és afectat per el cromosoma extra. El gen produeix un excés de proteïnes que està associat amb les alteracions cognitives. Ells demostren que la “epigalocatequina galato“, un compost del té verd, fa tornar les proteïnes al seu nivell normal.
L’assaig clínic va ser fet a Barcelona amb 84 persones, entre 16 i 34 anys, amb síndrome de Down. A la meitat se li va subministrar el tractament i a l’altra meitat un placebo, durant un any. Al final de l’any, quasi tots els pares van endevinar qui havia rebut el tractament. L’extracte de té verd va millorar moderadament la memòria a curt termini i la capacitat dels pacients per organitzar-se la vida diària.

Ara caldria fer un nou assaig clínic amb molts més pacients i en diferents ciutats. Aquest assaig tindria un cost molt elevat, uns 3 milions d’euros, i, com que un producte natural no es pot patentar, les companyies farmacèutiques no estan interessades. Els investigadors diuen que s’han d’implicar les institucions o el nou assaig no es podrà realitzar.
(11) (12)

Brain polyphony
Mara Dierssen i el seu equip han dissenyat i construït, en fase pilot, un sistema de comunicació que transforma en temps real les ones elèctriques cerebrals en sons. És una forma de donar veu a persones a les que la seva discapacitat impedeix comunicar-se normalment amb l’entorn. El projecte te dos objectius: el primer és tenir una eina per ajudar a comunicar-se a les persones amb paràlisi cerebral i el segon és crear música a partir de les vibracions cerebrals de les persones. El 16 d’abril passat (2016), durant la Setmana del Cervell promoguda per la Sociedad Española de Neurologia,  Mara Dierssen va actuar amb el seu grup de pop-rock a Barcelona provant el “brain polyphony” en diferents persones amb paràlisi cerebral.

Mara Dierssen explica que disposen d’una base de dades d’imatges i sons que generen emocions concretes com per exemple, alegria, tristesa o por. Quan una persona veu i sent aquestes imatges i sons, dona un registre electroencefalogràfic que els permet correlacionar-lo amb els seu estat mental. Després es pot actuar a la inversa, convertint les ones cerebrals en sons.
(8) (13)

Emissió de Ràdio Banyoles, dins del programa d’Astrobanyoles
Sopa d’estrelles” del 30 de novembre de 2016“.

Fonts d’informació utilitzades
(1) https://www.linkedin.com/in/maradierssen
(2) https://www.facebook.com/mara.dierssen
(3) http://elpais.com/diario/1999/01/11/agenda/916009203_850215.html
(4) https://es.wikipedia.org/wiki/Mara_Dierssen
(5) Loop. Mara Dierssen Brief Bio.   http://loop.frontiersin.org/people/501/bio
(6) Centre de Regulació Genòmina. Barcelona.  http://www.crg.eu/en/mara_dierssen
(7) Centre de Cultura Contemporània de Barcelona. 22 de gener de 2015.
http://www.cccb.org/ca/participants/fitxa/mara-dierssen/193184
(8) “La ciencia todavía no puede explicar la mente”
http://elpais.com/elpais/2016/04/04/ciencia/1459782018_697580.html
(9) “El ritmo de las ondas en la corteza cerebral, clave para comprender el síndrome de Down”. Universitat Pompeu Fabra. Barcelona, 05.04.2016.
https://www.upf.edu/es/web/e-noticies/home_upf/-/asset_publisher/8EYbnGNU3js6/content/id/3830645/maximized#.WDXzHX2rG08
(10) Mara Dierssen i altres. “Overexpression of Dyrk1A, a Down Syndrome Candidate, Decreases Excitability and Impairs Gamma Oscillations in the Prefrontal Cortex”. The Journal of Neuroscience. 30.03.2016.
http://www.jneurosci.org/content/36/13/3648
(11) “Un tratamiento es eficaz por primera vez para el síndrome de Down”. El País,  7.6.2016. http://elpais.com/elpais/2016/06/06/ciencia/1465237474_933838.html
(12) Rafael de la Torre, Mara Dierssen i altres. «Safety and efficacy of cognitive training plus epigallocatechin-3-gallate in young adults with Down’s syndrome (TESDAD): a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 2 trial». The Lancet Neurology. July 2016.
http://www.thelancet.com/pdfs/journals/laneur/PIIS1474-4422(16)30034-5.pdf
(13) CRG. “Listen to the brain”. 2016.
http://www.crg.eu/en/event/listen-brain-brain-polyphony-concert

Aquesta entrada ha esta publicada en Científics propers, Dones científiques, medicina. Afegeix a les adreces d'interès l'enllaç permanent.

Els comentaris estan tancats.